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medicalmeds.eu Desordens metabólicas A doença de Hartnup

A doença de Hartnup


Descrição:


A doença de Hartnup é a doença rara unida com uma reabsorção anormal e um ekskretion de tryptophane e outros ácidos amino. Os sintomas de uma doença de Hartnup incluem borbulha, violações de TsNS, crescimento baixo, dores de cabeça, e também desfalece e cai. O diagnóstico é baseado na determinação do alto teor na urina de tryptophane e outros ácidos amino. O tratamento preventivo inclui ниацин ou ниацинамид, e durante os ataques marcam niacinamide.

Метаболизм триптофана

Metabolismo de Tryptophane


Etiologia de Hartnup:


A doença de Hartnup herda-se no tipo autosomno-recessivo. A absorção reduzida em um pequeno intestino de tryptophane, phenylalanine, methionine e outro monoaminomonocarboxylic amino ácidos desenvolve-se. A acumulação de não ácidos amino absortos em um GIT aumenta a sua flora bacteriana metabolization. Alguns produtos da degradação de tryptophane, inclusive a índole, кинуренин e serotonin, absorvem-se em intestinos e aparecem na urina. Também a reabsorção de rim de ácidos amino se quebra que causa um aminoatsiduriya generalizado, inclusive todos os ácidos amino neutrais, exceto a prolinha e hydroxyproline. Também a transformação de tryptophane em ниацинамид se quebra.


Sintomas de uma doença de Hartnup:


Praticamente sempre a emergência de sintomas se precede pela entrada baixa de nutrimentos. Os sintomas de uma doença de Hartnup desenvolvem-se devido à deficiência de um niatsinamid e lembram exposições de uma pelagra, especialmente apressada em partes abertas do corpo. As manifestações neurológicas incluem um cerebellar ataxy e violações mentais. O atraso do desenvolvimento intelectual, crescimento baixo, dores de cabeça, kollaptoidny estados, desfalece muitas vezes observam-se. Apesar de que a doença esteja presente desde que o nascimento, os sintomas podem aparecer na idade de caixa torácica, na idade de crianças ou em adultos jovens. A emergência de sintomas pode provocar-se por insolation, alguma medicina ou outro stress.


Diagnóstica:


O diagnóstico é baseado na detecção de violações características de um ekskretion de ácidos amino com a urina. A índole e outros produtos da degradação de tryptophane na urina são evidência adicional da existência de uma doença de Hartnup.


Tratamento de uma doença de Hartnup:


A doença de Hartnup tem a previsão favorável, a frequência dos ataques normalmente diminui com a idade. Os ataques podem prevenir-se, apoiando a boa posição nutritiva e complementando uma dieta niatsiny ou niatsinamidy, em 50-100 mgs em 3 vezes por dia. O ataque desenvolvido trata niacinamide, em 20 mgs no interior uma vez por dia.



Drogas, medicina, pastilhas de tratamento da Doença de Hartnup:


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